Segundo o Ministério da Saúde, mais de 489 mil brasileiros sofreram com trombose entre 2012 e 2023 no país. A estatística é de 2 casos a cada 100 mil habitantes por ano e com maior prevalência em mulheres e indivíduos acima dos 60 anos. A ocorrência em pacientes com trombocitemia essencial (TE) pode ter uma relação com a mutação genética JAK2 V617F, como apontou uma pesquisa realizada pela aluna de biomedicina da Unifacear, Bruna Heloise Schoenau e a professora Tavany Elisa Santos Maciel.
O artigo “Trombose em pacientes com trombocitemia essencial JAK2 V617F positivos” investiga a relação entre a mutação genética JAK2 V617F e a ocorrência de eventos trombóticos em pacientes com trombocitemia essencial (TE), uma neoplasia mieloproliferativa crônica. A pesquisa parte do crescente número de estudos que associam essa mutação a um risco aumentado de trombose arterial e venosa, uma das principais complicações clínicas da doença.
Por meio de uma revisão integrativa da literatura, os autores analisaram estudos publicados entre 2014 e 2024, buscando compreender se a presença da mutação JAK2 V617F influencia diretamente a incidência de trombose nesses pacientes. Os resultados indicam uma predominância significativa da mutação JAK2 V617F em pacientes com histórico trombótico, reforçando sua relevância tanto para o prognóstico quanto para a definição do tratamento clínico.
Essa mutação está ligada a uma alteração genética adquirida que afeta o gene Janus Kinase 2 (JAK2) que é responsável por regular a produção das células do sangue na medula óssea. Isso pode acontecer quando o aminoácido valina é substituído por fenilalanina na posição 617 da proteína JAK2, o que faz com que a mesma permaneça ativada de forma contínua, mesmo sem o estímulo do organismo.
Como consequência, há uma proliferação excessiva de células sanguíneas. Por isso, a mutação pode estar ligada com a neoplasia mieloproliferativa, que é o caso da trombocitemia essencial, a policitemia vera e a mielofibrose primária. Essa ativação contínua também favorece a formação de coágulos, ou seja, a trombose.
O estudo realizado na Unifacear, conclui que há uma forte associação entre a mutação JAK2 V617F e a ocorrência de eventos trombóticos em pacientes com trombocitemia essencial. A mutação aparece com maior frequência em indivíduos que já apresentaram trombose, quando comparada a outras mutações genéticas associadas à doença.
Apesar da clara correlação clínica, os autores destacam que o mecanismo exato pelo qual a mutação JAK2 V617F contribui para a formação de trombos ainda não está completamente elucidado. Evidências apontam para sua atuação não apenas em células hematopoéticas, mas também em células endoteliais, favorecendo a adesão plaquetária e um estado pró-trombótico.
A pesquisa reforça a importância de estudos aprofundados sobre essa mutação, uma vez que seus achados impactam diretamente no diagnóstico, a estratificação de risco e a escolha do tratamento mais adequado, contribuindo para uma abordagem clínica mais personalizada e eficaz para pacientes com trombocitemia essencial.
Para ler o artigo na íntegra, acesse a 4º edição do livro “Saberes”, aqui.
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